神经系统遗传病的症状是什么？神经系统遗传病怎么治疗？

　　1 发病原因

　　神经系统遗传病病种繁多 具有家族性和终身性特点 不少疾病的和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成 弄清了人类3×109个核酸排列顺序 随着神经系统遗传病的基因定位 克隆 基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破 必将推动神经遗传学的发展。

　　2 发病机制

　　遗传方式有4种：①单基因遗传 包括常染色体显性遗传 隐性遗传 X-连锁隐性遗传 显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病 由线粒体DNA突变所致；④染色体病 染色体数目或结构异常。

　　随病情发展 出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现 也可以看作该病并发症。不自主运动 是累及锥体外系统勱的遗传病的常见症状.可表现以肌张力增高 动作减少为特征的震颤；张力降低动作增多的舞蹈动作；肌张力不规则的手足徐动 扭转痉挛等；以及节律性肌肉收缩的肌阵挛如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等。

　　一 神经系统遗传病依据遗传方式 也可分为四大类

　　1 单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代 插入 缺失 重复或动态突变引起的疾病 遗传方式包括常染色体显性 常染色体隐性 X连锁隐性 X连锁显性和动态突变性遗传等 临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良 遗传性脊髓小脑性共济失调 腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等 其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调 如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致 后者编码铜转运ATP酶的β多肽 导致铜代谢性障碍；植烷酸贮积病（Refsum病）是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

　　2 多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病 癫痫 偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

　　3 线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致 为母系遗传 包括线粒体肌病 线粒体脑肌病 线粒体脑病等 Holt（1988）首次发现线粒体病患者mtDNA缺失 证实mtDNA突变是人类疾病的重要 建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

　　4 染色体病：由染色体数目或结构异常所致 如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

　　二 神经系统遗传病的共同性和特征性症状

　　1 共同性症状和体征：包括智能发育不全 痴呆 行为异常 语言障碍 痫性发作 眼球震颤 不自主运动 共济失调 行动笨拙 瘫痪 肌张力增高 肌萎缩和感觉异常 以及面容异常 五官畸形 脊柱裂 弓形足 指趾畸形 皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

　　2 特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F环 黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑 共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张 结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。

　　三 神经系统遗传病的主要临床表现

　　1 智能减退：亦称为精神发育不全 根据智能减退程度可以分为白痴 痴愚和愚鲁3个等级 白痴者智商（IQ）在0～30；痴愚者智商在30～50；愚鲁的智商为50～70 若智商在70以上者为低能。

　　2 行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一 常与智能减退伴存 表现为兴奋 易激惹 烦躁 人格改变等 少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

　　3 言语障碍：神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语 或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致 前者表现为听不懂 不认识 不理解和不能表达 后者讲话缓慢无力 发音顿挫 鼻音 吐词含糊等 具体表现为：

　　（1）痉挛性发音困难 如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍 如小脑性共济失调性语言

　　（2）无力性语言 见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音 常见于锥体外系疾病的扭转痉挛 肌阵挛 舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

　　4 不自主运动：是累及锥体外系统的遗传病的常见症状 可表现以肌张力增高 动作减少为特征的震颤；张力降低 动作增多的舞蹈动作；肌张力不规则的手足徐动 扭转痉挛等；以及节律性肌肉收缩的肌阵挛 如肌阵挛性癫痫 橄榄-脑桥-小脑变性等。

　　5 抽搐：是遗传性神经系统疾病中常见症状之一 抽搐类型可为局灶性 全身性 大发作或小发作 常与智能减退并存 如结节硬化 苯丙酮尿症等。

　　6 某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症 强直性肌营养不良症 黏多糖沉积病的特殊面容；神经纤维瘤病的颅骨缺损 遗传性共济失调的眼外肌麻痹 肝豆状核变性的角膜K-F环 遗传性小脑性共济失调的眼球震颤；以及白内障 晶状体移位 颅骨狭小 脊柱裂 四肢短小 弓形足 痉挛步态等 均有一定的诊断价值。

　　由于神经系统遗传病治疗困难 疗效不满意 预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚 推行遗传咨询 携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等 防止患儿出生。环境保护 遗传携带者的检出 遗传咨询 婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。

　　一 染色体检查：常规的染色体检查包括染色体数目 形状 观察染色体有否单倍体 三倍体出现 染色体有否畸变 易位 倒错等情况。

　　有下列情况者应作染色体检查：

　　1 有先天畸形的家庭成员。

　　2 有多次流产病史的妇女及其丈夫。

　　3 有唐氏综合征的儿童 兄妹及父母。

　　4 有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。

　　二 生化酶检测：许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清 皮肤成纤维细胞 白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

　　三 细胞学检查：某些遗传病 如Gaucher病的肝 脾或骨髓中发现Gaucher细胞 Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

　　四 重组核酸技术：从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA（mRNA） 通过反转录酶将遗传信息转给DNA 即互补DNA（cDNA）上形成DNA探针 然后 应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸 作为遗传病诊断 为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。

　　五 产前诊断：利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别 若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病 可为终止妊娠提供指导 亦可为进一步检查提供线索 当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测 如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性 当染色体检查后 可有1/2几率发病 因此需作CPK（肌酸磷酸激酶）及PK（磷酸激酶）测定 若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。

　　电生理 影像学X线 CT MRI检查和病理检查等 对诊断及鉴别诊断颇有意义。

　　孕妇怀孕前饮食要不挑食 不厌食 不吃刺激性食物 食物种类要全面 要无污染 荤素搭配要合理 三餐安排要合理 不能暴饮暴食 不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素 无机盐 微量元素 脂肪 蛋白质 热能 叶酸等各种营养物质或能量。

　　1 治疗

　　随着医学的发展 能够医治的遗传病逐渐增多 如能早期诊断 及时治疗可使症状减轻或缓解 如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除 苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等 其他治疗如神经营养药 饮食疗法 酶替代（如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型） 康复和手术矫正等有一定的疗效。

　　基因治疗是应用基因工程技术替换 增补或校正缺陷基因 达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中 并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成 分子遗传学发展和神经系统遗传病的和发病机制阐明 预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。

　　2 预后

　　大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状；神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法 故多数神经系统遗传病预后不良。